Qué significa tener la secuencia completa del genoma humano

Qué significa tener la secuencia completa del genoma humano

Dra. Ana Ceci Jara

Como estoy segura que la genética es su tema favorito igual que el mío, no dudo que hace unos días hayan escuchado la noticia de que se completó la secuencia del genoma humano. Tal vez se les hace raro porque no es la primera vez que escuchamos un titular como éste o, por el contrario, se sorprendieron y están celebrando el descubrimiento sin control. Por eso estoy aquí hoy, para tratar de explicar de la manera más sencilla qué es lo que en realidad se descubrió.

Empiezo por recordarles dos cosas: que el genoma es toda la información genética de un organismo, y que la primera vez que lograron secuenciar el genoma humano fue en 2003, aunque no por completo. ¿Por qué?

La estructura del genoma

Para explicarlo primero tenemos que entender un poco la estructura del genoma, que está escrito por bases nitrogenadas llamadas Adenina, Timina, Citosina y Guanina (comúnmente escritos con una sola letra: ACTG). El conjunto de más de 3 billones de estas bases nitrogenadas forman el genoma humano, donde tenemos más de 20,000 genes que codifican proteínas y alrededor de 60,000 genes si consideramos los no codificantes.

En total, nuestro genoma se encuentra organizado en 23 pares de cromosomas, los cuales son estructuras de ADN condensadas junto con proteínas. Este ADN se descondensa para poder dar la instrucción de hacer proteínas, pero algunas regiones se encuentran constantemente condensadas. Estas son las regiones de heterocromatina, presentes principalmente en la región centromérica de los cromosomas (la que separa brazo corto y brazo largo del cromosoma) y en la región telomérica (la parte del final o distal de los mismos).

En términos para mortales...

Para tratar de traducir estos términos científicos, imagínense que nuestro genoma fuera una biblioteca, tendríamos muchísimos estantes llenos de libros con capítulos increíbles y muchos otros de relleno en cada uno. Los capítulos importantes serían el hilo conductor de la historia pero estos serían solo el 2% del total del libro o, volviendo a nuestros términos, el 2% del ADN. Este es el que se conoce como ADN codificante, el que trae las instrucciones “más importantes“ para hacer proteínas o, como yo prefiero decirlo, aquellas que logramos entender al momento. El 98% del ADN restante era considerado no codificante, mucho antes incluso se referían a él como “ADN basura” aunque nunca ha querido decir que se trate de algo totalmente inútil.

Poco a poco vamos descubriendo las funciones de todas estas partes del código genético. Como pueden imaginar por el porcentaje tan elevado de ADN “basura“ o ancestral, tenemos aún mucho por hacer para comprender.

Entonces, ¿qué fue lo que lograron secuenciar hace unos días? Las regiones altamente condensadas, principalmente las centroméricas y teloméricas y, aunque por fin tenemos la secuencia, aún desconocemos su función. Lo importante es que a partir de esta secuenciación, se introducen casi 200 millones de pares de bases nitrogenadas (las que mencionamos hace ratito) en un orden específico, mismas que se predice que contienen hasta 1956 genes, 99 de los cuales podrían codificar proteínas.

Lo que significa para nuestra salud

En resumen, aunque haya salido la noticia de que se completó el genoma humano, de ninguna manera es asunto terminado, hay muchos aspectos de ella que seguimos sin entender. Lo que sí podemos celebrar es que por fin tenemos una secuencia de referencia que nos facilitará el conocer por completo la función de cada parte del genoma, así como las implicaciones que podrían tener las variantes (mutaciones) sobre las características y la salud de las personas.

Debemos recordar que la expresión de los genes es afectada por la expresión de uno o más de ellos. Tal vez hoy esté terminada la secuencia, pero todos los días se descubren nuevos genes, así como nuevas funciones de nuestro genoma por lo que solo me queda decir: esto es solamente el principio.


Fuentes:

  1. Nurk, S., Koren, S., et al. The complete sequence of a human genome. 2022.